Podvádění v genetickém testování by měl zarazit zákon

Bývalý policista a přední český odborník na identifikační genetiku si nebere servítky. A je jedno, zda kritizuje garážové firmy, které nabízejí genetické poradenství, grafology, jež přirovnává k šarlatánům, nebo soudní systém, který odsuzuje lidí na základě chybných závěrů „neomylných“ expertů. RNDr. Daniel Vaněk, Ph.D. ze společnosti Forenzní DNA servis vysvětluje, proč je lepší žít zdravě, než platit horentní sumy za genetické testování, přibližuje svoji představu zákona, který by tuto oblast odborně reguloval a zdůrazňuje: ze všeho nejdůležitější je kriticky myslet a přiznat si, že se mohu mýlit.

(Náš sesterský web Zdravotnický deník pokračuje v diskusi o tomto tématu, kterou začal rozhovorem s ředitelem skupiny GHC, který si můžete přečíst zde)

Vznikají různé firmy, které se zabývají genetickými analýzami a poradenstvím. Testuje se například otcovství, nebo predispozice pro různé nemoci. Lidé si za tyto testy platí nemalé částky, jsou to dobře investované peníze?
Jestliže chce někdo správně vyhodnotit výsledky identifikační genetiky, musím mít hotovou populační studii. Ale totéž by měli mít i tyto firmy, jestliže zkoumají určité varianty genů a dávají je do souvislosti s chorobami. Měly by mít připraveny a provedeny rozsáhlé asociační studie pro českou populaci, a pokud je nemají, je to z mého pohledu podvod. Nemohou používat například americká data, protože tamní populace se od naší výrazně liší. Pokud pak interpretaci házejí na klinického genetika, jímá mě hrůza. Hovořil jsem o tom s mnoha z nich a oni sami přiznávají: Tyto studie nemáme, vysvětlujeme výsledky podle našeho nejlepšího vědomí a svědomí. A jejich klienti pak platí velké peníze za potencionálně špatné informace.

Tisíc špatných zpráv k ničemu

Můžete rozvést – k čemu potřebuji ony velké studie?
Dám vám příklad. Budu mít variantu genu, kterou označím jako mutaci, která může být spojena s určitým onemocněním ledvin. Klienta tím vyděsím. Kdybych ale tuto variantu našel u člověka ze subsaharské Afriky, tak neřeknu, že je mutovaná, ale řeknu, že je variantou, kterou potřebuje, aby přežil při vysoké vlhkosti s malým přísunem tekutin.  To, co my tady považujeme za chorobu, je tam normální stav. Ani u mutací spojovaných například s rakovinou prsu není výpovědní hodnota stoprocentní.
Musím zdůraznit zásadní věc, kterou ani kliničtí genetici příliš nedoceňují: Nemůžeme vždy dávat rovnítko tím způsobem, že mutace rovná se choroba. To je naprosto špatně. Ano, může tam nějaká mutace být, a jak se gen používá, dojde k přepisování proteinu, který bude vadný a může způsobit zdravotní problémy. Lidský organismus má ale mnoho dalších mechanismů, jimiž může zabránit přepisování dané oblasti. Před každým genem musí být takzvaný promotor, do hry mohou vstupovat interferující nukleové kyseliny a případně informace z párového chromozómu, která je správná a kterou jedinec dostal od druhého z rodičů, neboť polovinu genetické informace dostávám od otce a polovinu od matky.  Funkce genu dále může být ovlivňována i pomocí metylací, hydroxymetylací apod. Tím se zabývá epigenetika, o které se v posledních deseti letech hodně mluví. Stále toho ještě mnoho nevíme. Molekulární biologie je nesmírně dynamicky se rozvíjející obor a bojím se, že nějací ti „genetičtí obvoďáci“ – nemyslím to nějak špatně – jej nemohou obsáhnout.

Vrátíme-li se k těm penězům, které utratí občané za genetické testování, co byste jim doporučil?
Osobně si myslím, že než utratit peníze za „špatné zprávy“ stran predispozic k chorobám, je lepší věnovat něco zdravému životnímu stylu. Ať lidé chodí do přírody, začnou hrát golf, koupí si kolo nebo plavou a jedí ovoce a zeleninu.

Vy tedy výsledkům genetických testů některých firem nevěříte?
Nejprve by musely ukázat data, která jsou publikována pro tuto oblast v renomovaném vědeckém časopise, abychom jim mohli věřit. Další otázkou je samozřejmě chybovost analýz. Murphyho zákony platí i v genetice.

I kdyby publikovaná data k dispozici měly, byl by to pouze první krok. Zůstává krok číslo dvě – co z těch všech možných analýz, které dnes genetika nabízí, má smysl provádět?
Laboratoře, které spadají pod univerzity nebo akademii věd a řeší problematiku například svalové dystrofie, metabolických a reprodukčních poruch, cystické fibrózy a podobně, jsou na skvělé úrovni. Lékař tam určí indikaci, testování se týká dané nemoci, nebo poruchy. Dělat si ale takové testování, jaké nabízejí komerční laboratoře, často znamená obdržet tisíc potencionálně špatných zpráv a to nemá žádný význam.

Odkud se ta poptávka po testování bere, podléhají lidé reklamě?
Já bych na to testování nikdy nešel.

To je pochopitelné, jste znalec oboru. Ptají se vás lidé, žádají vás o testy?
Ano, týdně dostávám desítky e-mailů, ale odkazuji je vždycky na lékaře specialisty ze špičkových pracovišť.

Mají vůbec ony špičkové laboratoře motivaci nabízet nějaké služby navíc?
Já si myslím, že obecně je pro univerzitní a akademické laboratoře aktuální ohodnocení molekulární biologie v systému úhrad zdravotní péče nevyhovující.  Testování by se mělo pro tyto instituce zatraktivnit, aby je mohly provádět v širším měřítku a samy vystupovaly směrem k praktickým lékařům, ale i veřejnosti s nabídkou, co umějí dobře diagnostikovat. Například mohou na základě genetického vyšetření pomoci určit jakými dávkami warfarinu by se měla začínat léčba konkrétního pacienta.  Genetika by mohla významně pomoci při stanovení optimálních postupů u stovek dalších léků a chorob. Ale když dostávají za takové vyšetření neúměrně málo peněz při složité administrativě, tak se do něj neženou.
Těmto institucím často klesá státní podpora a na úspěch v grantových soutěžích nelze spoléhat. Měly by tedy část příjmů na výzkum generovat hospodářskou činností. Vedou je ale obvykle vědci, kteří toho často moc o ekonomice „komercionalizace vědy“ nevědí. Z výročních zpráv některých ústavů vidím, že se řítí do velkých problémů. Z hospodářské činnosti mají jedno dvě procenta svého rozpočtu, ale když se tvořil zákon o VVI (veřejné výzkumné instituce, zkratka v.v.i. – pozn. redakce), tak se předpokládalo, že si během deseti let budou postupně významnou část prostředků na svůj provoz generovat samy.

Je ten rozdíl mezi špičkovými a komerčními laboratořemi opravdu tak velký?
Některé komerční laboratoře produkují výsledky na skvělé úrovni, jiné mají blízko k šarlatánům. Špatné genetické poradenství, stejně jako špatně udělané testy otcovství, stavím na úroveň léčitelství. Za kvalitním poradenstvím musí stát věda, jak se anglicky říká „science behind“, jak tohle chybí, přijde průšvih.

Zákon proti šarlatánům

Co si tedy s komerčním testováním počít, pomohla by nějaká regulace?
Zatím je tady divoký Východ. Bojuji už deset let za vznik zákona, který by tuto oblast reguloval.  Dnes si může genetickou laboratoř zřídit a poskytovat testování každý. Je to volná živnost, kterou živnostenský zákon nijak neomezuje.
Jestliže i obyčejnou hospodu musí vést člověk, který má praxi a něco nastudováno, ale genetiku ovlivňující lidské osudy, kdokoliv, pak není něco v pořádku.

Ona to vlastně není ani zdravotnická činnost, tou se stává až konzultací s klinickým genetikem?
Ano, dělá se to tak, že po testu jdete k lékaři – klinickému genetikovi – který vám k těm výsledkům něco řekne.

Vy sice nejste lékař, ale specialista na identifikační genetiku. Chodí k vám do laboratoře lidé s požadavky, které odmítáte?
Klasická situace nastává, když mám zpracovat posudek například ve věci určení otcovství, kde pozitivní výsledek většinou znamená placení alimentů. No a otec přichází se slovy „a nešlo by to nějak udělat?“. Odpovídám, že nešlo, že jediné, co mohu udělat je, že mu dávám minutu na to, aby si vzal své věci a vypadl.  On si samozřejmě spočítal, že když bude platit alimenty, dítě bude chytré a tedy do 27 let studovat, vyjde ho třeba na dva milióny, tak nabízí půl miliónu doktorovi – ať napíše posudek, že dítě není jeho. Ale na to by přistoupil jenom hlupák, protože, při odhlédnutí od znaleckého slibu, jde o opakovatelný úkon, vzorky od dětí i rodičů mohu nabrat kdykoliv znovu a rozporuplné výsledky ověřit.

Zkoušejí to pořád znovu?
Občas se to stane, tak jednou za rok. Já už jsem několikrát v médiích jasně artikuloval, že je to nesmysl, takže se to už o mně ví. Bohužel v této zemi jsou ale lidé naučeni švindlovat.

Jak by měla být oblast genetického testování upravena?
Ač nejsem zastáncem úřadů a regulace, v této oblasti ji považuji za nutnou. V genetickém testování působí celá řada garážových firmiček, které posílají vzorky lidí do zahraničí, kde nejenže není zajištěna ochrana osobních údajů podle zákona, ale nevíme nic ani o kvalitě jejich práce, protože je nikdo nemůže zkontrolovat. Zřídil bych jakýsi Úřad pro dohled nad DNA laboratořemi poskytujícími komerční testování. Subjekty, které by chtěly tyto služby poskytovat, by musely získat licenci. Musely by mít personál s určitými kvalifikačními předpoklady a snést kdykoliv provedení kontroly a pokud by se jednalo o zahraniční subjekt, tak by na jeho bedra padly náklady na výjezd kontrolní skupiny. Tím bych vyřadil 90 procent garážových firem a rázem zlepšil kvalitu. Těm, které by zbyly, by ubyla nekalá konkurence. Dovoleno by bylo nabízet jenom testování, k němuž jsou k dispozici odpovídající studie a to buď pro lékařskou genetiku, nebo pro identifikační genetiku. Musely by podstoupit mezinárodní testy, mít akreditaci dle ISO 17025 nebo 15189 a podobně. Pomohlo by to laboratořím, které svoji práci dělají opravu dobře a lidé by nebyli zatěžováni balastem.

Nevedlo by to k tak velkému omezení rozsahu služeb až tak, že by se laboratoře neuživily?
Ale ať tam zůstanou testy, které mají smysl a ke kterým existují relevantní studie. Udělají se seznamy, kde bude uvedeno, co je možné provádět.

V současnosti jsou ale některé laboratoře akreditovány podle ISO norem a jsou i kontrolovány, to nestačí?
Ano jsou, což znamená, že jednou za rok přijde v ohlášeném termínu auditor a kontrolovaný subjekt si v zásadě ještě může vybrat, jaký auditor přijde, přesněji může s někým nepohodlným nesouhlasit. Úřad podle mého návrhu by mohl přijít kdykoliv. Dnes, když my zpracováváme vzorky pro zahraničí, také s nimi máme dohodu, že kdykoliv mohou přijít na kontrolu laboratoře. Ta musí být v každém okamžiku v pořádku, vyčištěná, v lednici neexspirované chemikálie, jsou řádně vedené provozní a laboratorní deníky a podobně. Ale když vím, že auditor mi přijde jednou za rok v určitý den… Tohle je důležitý prvek, protože vnitřní kontrola, kdy by laboratoře samy od sebe dávaly pozor, často nefunguje.

Dnes, když si zaplatím test u nějaké firmy, vlastně ani nemám žádnou možnost, jak si kvalitu její práce ověřit?
Ano, nevíte, jestli si výsledky nevycucali z prstu. To se děje u určování otcovství. Nabízeny jsou například anonymní testy –  i když anonymní ve skutečnosti nejsou – které jsou chybné. Takových příběhů je hodně, lidé s nimi za mnou chodí. Typicky přijde muž, který se rozvedl, každý z partnerů už čeká dítě s jiným a potřebuje formální potvrzení znaleckým posudkem, že dítě není jeho. Ještě to i zdůrazňuje: já už vím, že není moje. A já provedu zkoumání a v závěru posudku uvedu, že dítě jeho je. Pak se od něj dozvím, že když si posléze stěžoval  u garážové firmičky poskytující anonymní testování, že udělali chybu, hodili vinu na něj a řekli mu, že vzorky „špatně odebral“. Jsou to ty subjekty, které třeba posílají vzorky do zahraničí. Kdo tedy vyměnil vzorky – oni, když je přebírali, nebo tam v zahraničí? Je to šílené!
Měl jsem tady matku s dítětem doslova u prsu, které jedna laboratoř sdělila, že podle výsledků testů je sice otec otcem, ale ona není matka. Snažil jsem se jí vysvětlit, že se zcela určitě jedná o záměnu vzorků, že je všechno v pořádku a pravděpodobnost, že by on počal se dvěma ženami, které rodily ve stejné nemocnici, a tam došlo k záměně, je mizivá. Nenechala si to vysvětlit, a tak jsme tenkrát analýzu provedli velice rychle.  A v té laboratoři, kde ji jako matku vyloučili, jí samozřejmě potom řekli, že to byla její chyba.

Takový klient dnes nemá šanci uspět s nějakým protestem…
Ano právě. Ale když by tu byl dohledový úřad, pošle mu stížnost a přijde jim kontrola a bude požadovat záznamy všech postupů a událostí.

Máte nějaký hrubý odhad nákladů státu na financování nového úřadu?
Státní rozpočet by nestál ani korunu. Úřad by financovaly samy laboratoře formou ročního poplatku. Úředníci by mohli sedět například na ministerstvu zdravotnictví.

Komu všemu jste už svůj nápad představil?
Přípravu tezí zákona o DNA svého času vzal pod svá ochranná křídla Úřad na ochranu osobních údajů a jeho předseda Igor Němec. Za Nečasovy vlády pak přípravu zákona dostalo za úkol ministerstvo vnitra, ale pro ně je tam neurologickým bodem identifikační genetika a kontrola policejní DNA databáze. Tomuto ministerstvu vyhovuje stav, kdy neexistuje žádný zákon a oni si v zásadě dělají, co chtějí. Jak se budou chovat k citlivým osobním údajům, si určují sami rozkazy policejního prezidenta, které jsou tajné. Je to taková Hlava XXII.
Osobně si myslím, že subjektem, který by měl zákon zaštiťovat je ministerstvo zdravotnictví. Když není příprava legislativy průchodná přes vnitro a na ministerstvu spravedlnosti mají jiné starosti, přijde mi cesta přes zdravotnictví jako nejlepší. Ostatně velká část té problematiky je medicínská.

Lze se inspirovat v zahraniční?
Líbí se mi, jak k tomu přistupují v Německu. Tam například určili, na kolik minimálně procent musí být potvrzeno otcovství. Laici tohle neznají, myslí si, že když je něco na 99 procent, tak je to jasné. Pro mě jakožto genetika ale 99 procent znamená, že je tam nějaký problém a biologickým otcem může být třeba bratr. Němci si stanovili hranici na minimálně 99,999%. Přesně tak by to musel říci náš Úřad. Běžný člověk není většinou schopen odborné otázky správně posoudit.

Jak vlastně pokračujete v situaci, když otcem může být i bratr?
Na začátku musím definovat hypotézu a ta většinou je, že otec je biologickým otcem. Druhá hypotéza je, že otcem je někdo nepříbuzný. Já hodnotím frekvence alel (konkrétních forem genu – pozn. redakce) v polymorfních systémech a počítám, s jakou pravděpodobností by se mi mohl v příběhu otcovství vyskytnout nepříbuzný muž. Potřebuji k tomu znát statistiku.  Dojdu k nějaké 99,9998 procentní pravděpodobnosti. Závěr znaleckého posudku by pak mohl vypadat tak, že ten a ten muž je biologickým otcem onoho dítěte, avšak další věta by doplnila, že toto tvrzení je platné pouze za předpokladu, že z okruhu možných otců vyloučíme všechny příbuzné osoby předpokládaného otce – čili bratry, strýce, bratrance apod.  Tak totiž byla formulována hypotéza. Ve chvíli, kdyby tam měly být zahrnuti i příbuzní, jsou výpočty podstatně složitější. Jenže řada lidí, kteří provádí genetické testování, statistice na této úrovni příliš nerozumí.

Dojmologie může stát život nevinného

Mýlí se genetici často?
Genetika je dobrý sluha, ale zlý pán. Když se někdo zmýlí v identifikační genetice, může nevinného poslat do kriminálu nebo způsobit rozvrat manželství. Nejhorší je, když si lidé z laboratoří myslí, že jsou mistři světa a nepochybují o sobě. Takto vznikl problém s identifikací trichologického materiálu ve Spojených státech, kde byly po forenzních analýzách nespravedlivě odsouzeny stovky lidí, někteří z nich dokonce popraveni. Experti FBI na trichologii si postupem času začali myslet, že jimi prováděná analýza je neomylná, a že každý člověk má vlasy tak unikátní, že jej odliší od ostatních osob. Ona to ale není pravda. Kdyby býval někdo u soudu požadoval patřičnou studii, mohlo se již dříve ukázat, že jsou jejich tvrzení založena na dojmologii. Agenti se pouze domnívali, že vlas je z hlediska morfologie unikátní a použitelný k individuální identifikaci. Ale kdyby si vytřepali sto vlasů a naměřili a statisticky vyhodnotili jejich charakteristiky, pak by si museli říci – oops to je v háji, my analýzu vlasů tímto způsobem interpretovat nemůžeme.

Co tenkrát v Americe přineslo zlom?
Důležitý impuls přišel od organizace Innocence project (překlad Projekt Nevina, pozn. redakce), který se zabývá přezkoumáváním případů nespravedlivě odsouzených. Zkoumá zejména kořenovou příčinu chybných rozhodnutí soudu ve věcem viny a neviny. Bylo například objeveno velké procento případů, kde jediným důkazem byla výpověď očitého svědka, který se mýlil. Očití svědci se totiž mýlí často, až ve tří čtvrtinách případů. Když svědek u soudu vypovídá po vystoupení znalce obžaloby, který tvrdil, že žádný jiný člověk na světě nemá stejný vlas a vidí před sebou obviněného v klepetech, tak i když předtím ještě pochyboval, teď řekne: jo, je to určitě on. A stejně může svědek uvažovat, když při rekognici dostane od vyšetřovatele nějakou „nápovědu“.

Pracovala tedy psychika, žádný exaktní postup?
Přesně. Kde je ta vědeckost, když stačí, že někdo někoho poznává? Opět jenom dojmologie. Změnit myšlení soudců, aby brali v potaz tvrdá vědecká data, bude těžké. Je to stejné jako s ověřováním pravosti podpisů, vždyť ty jsou také ovlivněny psychickým stavem. Je nesmyslné pouze měřit nějaké sklony písma, tlaky a podobně. Já se pokaždé podepíšu jinak, protože podpis je odrazem mé mysli.

Ale živí se tím spousty grafologů, ne?
Nejprve musím něco vyjasnit. V žádném případě nemůžeme dávat rovnítko mezi grafologii a písmoznalectví. Grafologie se zajímá o osobnost tvůrce, písmoznalectví se zabývá technickou stránkou rukopisu. Pro určení pravosti dokumentů soudy bohužel (možná i z neznalosti) přiberou i grafologa. Písmoznalectví je na rozdíl od grafologie zařazeno jako obor znaleckého zkoumání dle zákona o znalcích a tlumočnících. A pokud grafolog zkoumá pravost rukopisu nebo podpisu, tak je to z mého pohledu špatně. Ostatně v oblasti grafologie a písmoznalectví existuje velmi nepřátelská atmosféra mezi jednotlivými znalci, experty a samozvanými odborníky. Všichni se domnívají, že jen oni jsou neomylní, ale většinou se brání myšlence, aby je jednou za rok někdo otestoval a poslal jim okružní test, který by otestoval jejich schopnost určit pravost podpisu. A proč to nechtějí podstoupit? Protože vědí, že existuje velké riziko, že pravost podpisu neurčí správně, protože jejich hodnocení je velmi subjektivní a většinou se neopírá o vědecká data. A když se ještě podíváme, kolik je u těch písmoznalců lidí, kteří sloužili v komunistické StB a v různých odborech zaměřených na falšování dokumentů a listin, zjistíme, že myšlenka na úplné zrušení oboru písmoznalectví v rámci znaleckého dokazování není zase tak nesmyslná.

Leží vám nějaké záhadné případy v hlavě tak, že by vám nedali spát?
Takových případů je celá řada. Hlavně, když otevíráme staré případy a činíme pokusy o obnovu procesů. Mohu si přitom v klidu číst a přemýšlet o každém provedeném důkazu. Jako bývalý policista vím, jakým tlakům jsou kolegové vystaveni – termíny, závažnost případu, mediální masáž, urgence nadřízených apod. To už je jenom kousek k tomu, aby byl člověk ovlivněn a udělal nějakou chybu. Kolikrát se nyní vracím i k případům, na nichž jsem sám pracoval, respektive, které jsou z doby, kdy jsem u policie působil.
Každý případ, který po letech otevírám, si nejprve načtu do hlavy. Pak ho tam nechám uležet a přemýšlím o tom, kde se ta chyba a ono mi to pak najednou vyskočí. Takový byl třeba případ Aleše Provazníka, kdy pravděpodobně došlo k záměně vzorků. Udělali výtěr z pod nehtů jemu a také oběti a údajně zjistili, že pod nehty oběti je pouze biologický materiál Provazníka a pod nehty Provazníka je pouze biologický materiál oběti. A to byl stěžejní důkaz, na základě kterého byl odsouzen.  Pořád mi to běhalo v hlavě a najednou si říkám, vždyť to je oxymóron. Přeci nejde někomu provést výtěr z pod nehtů, aby tam nebylo něco z toho člověka, kterému ty nehty patří! Čili museli zaměnit vzorky. Otázka nyní je, zda dosáhneme obnovy procesu, když je povolení na tom samém soudci, který toho člověka odsoudil. Asi jen velmi těžko. Takže další změna musí přijít v trestním řádu, aby byla změněna hlava 19 a takový případ dostal úplně jiný trestní senát.

Z toho, co říkáte, plyne, že podobných případů musí být mnoho. To se asi na všechny nespravedlivě odsouzené nedostane?
Plánujeme krok, k němuž jsem se inspiroval také ve Spojených státech. Do hodnocení procesu starých případů zahrnout studenty právnických fakult, kteří by je zpracovávali jako svoji diplomovou práci. Podívali by se na ně prizmatem technologií a vědění 21.století. Některé forenzní postupy jsou už totiž dnes zastaralé. Myšlenka s využitím studentů vychází z analogie 17. listopadu 1989. Když nás ještě před změnou režimu mlátili na demonstracích na Václaváku a dostali jsme přes ústa, říkali o nás ve sdělovacích prostředcích, že jsme pankáči. Ale ve chvíli, kdy na pokojné demonstraci byli perzekuováni studenti z celé republiky, veřejnosti se to dotklo, už nebylo možné informaci o protestech zmanipulovat. Chci přitáhnout téměř hotové advokáty, soudce, státní zástupce ke kritickému myšlení. Ať už dělám na reálném současném případu, nebo zpracovávám nějaký starý případ, základem je vždycky kritická analýza. Nesmíme se nechat ukolébat předpokladem, že vědec se nemýlil, žalobce všechno správně zažaloval a soudce spravedlivě rozsoudil. Kritická analýza znamená podívat se na případ s odstupem, například právě na to, zda byly dobře pochopeny výsledky forenzní analýzy. Musíme zjistit kořenovou příčinu a potom navrhnout preventivní nebo nápravná opatření, aby se chyby už neopakovaly. Když si budeme namlouvat, že všechno je v pořádku, nic se neděje a současný stav je fajn, k očištění se nedostaneme. To je také jedna ze základních premis systému kvality ISO pro laboratoře – učit se ze svých chyb a neustále se zlepšovat. Měl by to automaticky dělat i stát.

Usilujete tedy o podobný model, jaký známe u léků či v letecké dopravě, kdy se systém bezpečnosti průběžně zlepšuje na základě poučení i z drobných chyb, které se všechny zaznamenávají a vyhodnocují?
Mám pocit, že u genetiky zatím funguje starý způsob, který bych parafrázoval: zábradlí před školou se staví, až když auto přejede holčičku z 1. třídy. Prostě se teď nic nedělá, protože se to nepovažuje za důležité.

Všichni jsme potomci migrantů

Jak se dívá genetik na migraci?
Jako na naprosto přirozený jev. Všichni jsme potomci migrantů. Když chceme vyhodnocovat výsledky analýz v identifikační genetice, potřebujeme mít k dispozici již zmíněné populační studie. V nich zjistíme frekvence alel, což jsou formy polymorfních oblastí genomu, tedy místa, kde se lidé mezi sebou liší. Podle toho pak spočítáme například nakolik je raritní určitý profil v dané populaci.  Zkoumáme přitom, zda je ta populace v souladu s tzv. Hardy-Weinbergovými předpoklady (Hardy-Weinbergova rovnováha je teoretické rovnovážné rozložení alel v populaci – pozn. redakce). Jeden z nich například říká, že do populace nám nevnikají nové alely a ani žádné neodcházejí. Takový předpoklad ale nelze splnit. Absolutně izolovaná populace neexistuje nikde světě, musela by asi žít na nějakém netknutém izolovaném ostrově. Lidé, kteří tady a teď žijí, museli v historicky kratší, či delší době odněkud přijít. Všichni jsme potomci předků, kteří sem dorazili v migračních vlnách. Ať už to byly novodobější, nebo mnohem starší události například po poslední době ledové.

Přicházejí období většího klidu, kdy se genetická výbava populace stabilizuje?
Někdy je migrační vlna větší, vynucená vnějšími vlivy, jak vidíme nyní, nebo jak tomu bylo po druhé světové válce. K nějaké obměně ale dochází neustále. Chceme s kolegy provést populační studii, kde budeme analyzovat frekvence alel u kosterních pozůstatků středověkých populací z různých pohřebišť ve středních Čechách a výsledky porovnáme se soudobou populací. Rozdíly možná budou signifikantní, možná ne.  Dosud nikdo nic takového nedělal. Uvidíme, jak se středověk a novověk lišil z pohledu identifikační genetiky.

Kdybych chtěl teoreticky – protože zatím u nás žádní uprchlíci stejně nechtějí zůstat – abyste porovnal genetický fond Čechů a Syřanů, jak velký rozdíl by to byl?
Zaměřuji se pouze na identifikační genetiku a ne na lékařskou genetiku. Z hlediska identifikační genetiky bychom objevili zásadní rozdíl oproti nám v tom, jaké tam mají haploskupiny Y chromozómů, thaploskupiny mitochondriální DNA a SNP (bodové mutace) specifické pro určitou geografickou oblast. Ale ve chvíli, kdybych se podíval na autozomální chromozomy 1 až 22 z hlediska funkčních genů, tak rozdíly samozřejmě zaznamenám, ale ne až tak velké.

Když se dvě rozdílné populace potkají, dá se tomu dát z hlediska genetiky nějaké znaménko – zda je to ku prospěchu nebo neprospěchu?
Řekl bych to jinak. To, co je špatně, je imbrednost, tedy křížení dovnitř, jako když množíme králíky tak, že dcery, vnučky, pravnučky a atd jsou opakovaně pářeny se stejným samcem. Pokud nám sem budou přicházet nové geny, snižuje se riziko, že se setkají ty vadné.

---

RNDr. Daniel Vaněk, Ph.D.